Giới thiệu Trung tâm Sàng lọc Trước sinh và Sơ sinh

0234. 2243717, https://chaodontuonglai.vn

Giám đốc trung tâm: PGS. TS. Hà Thị Minh Thi

Phó giám đốc trung tâm: TS. BS. Trương Thị Linh Giang

Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh được thành lập từ năm 2009 với nhiệm vụ triển khai các chương trình hoạt động của Bộ Y tế nhằm nâng cao chất lượng dân số. Sau hơn 12 năm, Trung tâm đã phát triển lớn mạnh với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Siêu âm Sản khoa và Di truyền Y học có chuyên môn cao; cùng hệ thống cơ sở hạ tầng, trang thiết bị, máy móc hiện đại. Trung tâm đã không ngừng nỗ lực trong công tác khám, sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý bất thường thai sản và bệnh lý di truyền, cũng như công tác tư vấn di truyền.

Các hoạt động, kỹ thuật được thực hiện ở Trung tâm:

Các kỹ thuật mới, hiện đại:

  • Sàng lọc sơ sinh các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng hệ thống sắc ký lỏng khối phổ kép (LC/MS/MS).
  • Xét nghiệm đột biến gene kháng clarithromycin và fluoroquinolone ở Helicobacter pylori bằng kỹ thuật DNA-strip.
  • Hợp tác cùng Viện Di truyền Y học và công ty Gene Solution để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene cho thai và bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền như:

+ NIPS (sàng lọc trước sinh không xâm lấn)

+ CNVSure (khảo sát lệch bội nhiễm sắc thể và vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước lớn hơn 400 kb)

+ G4500 (khảo sát 4503 gene gây bệnh).

+ DiagSure (khảo sát gene liên quan đến một nhóm triệu chứng/hội chứng)

+ TriSureCarrier (khảo sát 7 gene liên quan đến 5 bệnh di truyền lặn)

+ GENmẹ&bé (khảo sát 17 gene liên quan đến 15 bệnh di truyền lặn)

Các kỹ thuật thường quy:

  • Siêu âm sàng lọc thai kỳ.
  • Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền.
  • Sàng lọc sơ sinh các bệnh lý suy giảm thính lực bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, thiếu enzyme G6PD, thiểu năng giáp bẩm sinh.
  • Các xét nghiệm di truyền khác:

+ Lập karyotype

+ Chẩn đoán vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y

+ Xác định gene SRY

+ Xác định các đột biến thường gặp trong bệnh lý alpha thalassemia

  • Đo thính lực.

Khám và tư vấn di truyền.

Trung tâm luôn nỗ lực không ngừng để mang lại lợi ích thiết thực nhất đối với bệnh nhân.

MỘT SỐ HÌNH ẢNH HOẠT ĐỘNG CỦA TRUNG TÂM